亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症是一种罕见的、进行性加重的遗传性神经退行性疾病。它会导致大脑特定区域的神经细胞逐渐死亡，从而影响患者的运动能力、认知功能和情绪控制。该病通常在中年发病，病情会随着时间推移不断恶化，目前尚无治愈方法，治疗主要以缓解症状和改善生活质量为主。

主要症状包括不自主的舞蹈样动作、肌肉僵硬和协调障碍等运动症状。同时伴有认知功能下降，如思维迟缓、记忆力减退和判断力变差。精神行为症状也很常见，包括抑郁、易怒、冷漠和强迫行为。

主要方法是基因检测，通过采集血液样本，直接分析HTT基因中CAG三核苷酸的重复次数。重复次数≥40次可确诊，36-39次为不完全外显，可能发病也可能不发病。检测可用于症状确诊或无症状者的预测性检测。